Возбудитель норовирусной инфекции человека (НВИ) ответственен примерно за пятую часть всех случаев острого гастроэнтерита, вызывая около 699 миллионов заболеваний и более чем 200 тысяч смертей. Чувствительность и реактивность организма человека к возбудителю норовирусной инфекции определяется синтезом комплекса антигенов крови (HBGAs). Данные гликоконъюгаты являются специфическим местом связывания с вирионом, реализуя дальнейшее проникновение норовируса в клетку-хозяина. Функционально активные гены FUT в ДНК человека контролируют экспрессию фермента альфа-1,2-фукозилтрансферазы, который обуславливает образование комплекса HBGAs. Наличие однонуклеотидных полиморфизмов (мутаций ДНК) в генах FUT способствует формированию генетической невосприимчивости к возбудителю НВИ. Наличие, по крайней мере, одного функционального аллеля в генах FUT может привести к потенциальному синтезу активного фермента альфа-1,2-фукозилтрансферазы, что формирует высокую восприимчивость к возбудителю НВИ.
Образованию частичной или полной невосприимчивости к возбудителю НВИ служат мутации в генах FUT с конкретными нуклеотидными позициями. Некоторые распространенные миссенс и нонсенс-мутации (нулевые мутации) в генах FUT, описанные в мировой научной литературе, (с.428G>A, с.385А>T, c.40A>G, c.379C>T, c.571C>T, c.628C>T, c.361G>A, c.307G>A, c.35C>T, c.269G>T, c.421A>G) предопределяют полную или частичную невосприимчивость к возбудителю НВИ за счет нарушения образования комплекса HBGAs. Внедрение в лабораторную практику молекулярно-генетического мониторинга за распространенностью генетических полиморфизмов среди населения России будет способствовать совершенствованию знаний в сфере профилактической медицины, а также позволит разработать эффективные методы по управлению глобальным бременем острого норовирусного гастроэнтерита.